БЕОГРАД - Од ектодермалне дисплазије оболи око 7.000 људи годишње широм света, а због њених симптома добила је назив и "вампирска болест".
Узрок настанка Синдроми који спадају у ЕД су последица генетских мутација и могу се наслеђивати аутосомно доминантно или рецесивно, а неки се наслеђују и везано за X-хромозом. Клиничка слика Болесници са ЕД имају абнормалности на различитим ектодермалним структурама. Длаке: смањен број фоликула и поремећаји у структури длака. Коса је ретка, светла, крта, честа је алопеција, и нема обрва и трепавица. Жлезде: знојне жлезде могу недостајати или их има мање што може узроковати хипохидрозу.Може настати хипоплазија пљувачних и сузних жлезди, а код неких пацијената недостају мукозне жлезде у горњем респираторном тракту, бронхима, једњаку и дуоденуму. Зуби: недостатак зуба или поремећај морфогенезе. Нокти: нокти су грубо издеформисани, крти, танки. Кожа: кожа је сува и хипопигментована, често постоји екцем Остали сипмтоми: хипертермија праћена грозницом, ксерофталмија (сушење ока, недостатак суза) и коњунктивитис, ослабљен слух и вид, ксеростомија (сува уста), каријес, успорен развој, дисфагија (поремећај гутања), чести фарингитиси, отитиси и ринитиси Дијагноза Поставља се на основу клиничке слика, прегледа, биопсије коже, патохистолошких налаза и генетских испитивања.
Прочитајте још:Умро најдебљи човек, имао скоро пола тоне
Лечење Лечење је симптоматско. Код постојања хипохидрозе, препоручује се често давање хладних напитака и слабије облачење да не би дошло до хипертермије. Адекватна хигијена и нега зуба, а код недостатака уградња вештачких зуба. За превенцију ксерофталмије се стављају вештачке сузе, код честих инфекција се користе антибиотици.Сајмон и Џорџ Кален су можда и најпознатији пример оболелих од ове болести. Њих двојица због свог стања морају да живе на посебан начин. Ако би изашли на сунце без заштитне одеће и креме за сунчање кожа би почела да им црвени и стварале би се ране. Веома су бледи, уморних очију. Немају пуно зуба и зато морају да једу мекану храну, али очњаци су им природно дужи, оштрији, баш онако као вампирима из филмова. Славу им је свакако донело презиме, које је исто као и код вампирске породице из популарне "Сумрак" франшизе. Извор: Курир